Cuando uno decide tener un hijo siempre desea que todo vaya bien, siempre decimos “lo importante es que nazca bien, QUE ESTE SANO”… Y lo normal, lo habitual, es que “todo vaya bien”….para  eso se ha avanzado tanto en medicina obstétrica y pediátrica, pero, a veces, la vida “hace de las suyas” y cambia las reglas del juego…

Unas veces te sorprende a mitad de embarazo y te roba tus sueños… otras, te hace trampas para que pierdas la partida y, en vez de tener un bebé, tienes una estrella… y otras, te deja confiar hasta el final, tanto, que crees que “todo ha ido bien”, pero se ha guardado un “as” en la manga… la vida.. esa que da, y esa que quita… pero así es la vida.

A veces lo hace de una forma muy evidente, como una sordera profunda, como ocurre en la historia que ya os he contado de nuestro pequeño vecino Jorge… y otras, el engaño es tan hábil, tan oculto, tan microscópico, que tienen que pasar años para que encuentres “la trampa” que le ha puesto a tu destino…

Así es el Sindrome Phelan-McDermid… Ya, lo se, seguro que no lo habías oído en tu vida, porque este síndrome, a veces llamado Síndrome de deleción del cromosoma 22q13, es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada en la mayoría de casos por la pérdida de material genético del extremo terminal del cromosoma 22. Esta pérdida se produce durante la división celular, cuando los cromosomas se alinean y replican, algunos de ellos se rompen y se pierden.…  es decir, un fallo genético microscópico.

En la mayoría de los casos, la enfermedad no es heredada, sino que aparece “de novo”, de manera espontánea, con ese ardid que te había preparado la vida…

Genes, cromosomas, diagnósticos… toda esta información la puedes encontrar más desarrollada en la web de la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, pero ¿cómo es la vida de una familia con un hijo con este síndrome? ¿Hasta qué punto condiciona su día a día? Nada mejor que la madre de uno de estos niños para contarnos los detalles de una batalla diaria por conseguir el mínimo progreso, el más leve gesto… o la mayor de las sonrisas…

Soy Beatriz la mama de dos niñas, Beatriz de cinco años y Carmen, de dos.

A Beatriz le diagnosticaron el síndrome de Phelan-McDermid con un año y medio. Es una enfermedad poco frecuente, hay cerca de 120 niños diagnosticados en España y  sólo 9 en la Comunidad Valenciana.

Los niños con Phelan-McDermid tienen problemas para comunicarse y muchos de ellos usan sistemas alternativos de comunicación como lenguaje bimodal, sistema de pictos, etc… Estos problemas de comunicación hacen que les sea más difícil interactuar con otros niños en situaciones cotidianas como en  el parque o en el colegio. Esta enfermedad es tan poco conocida, que tras el diagnóstico, a cada especialista que íbamos, le teníamos que llevar un dossier explicativo del síndrome que nos facilitó la Asociación Phelan-McDermid. Ahora, por suerte o por desgracia, Beatriz es una niña famosa en el hospital que la tratan.

Desde el momento en que nos dieron el diagnóstico, tardé tres semanas en tener fuerzas para mandar un correo a la asociación, tenía la esperanza de que me llamaran y me dijeran que se habían confundido y que mi niña se pondría al día en su desarrollo.

En el caso de Beatriz las alarmas saltaron porque con 9 meses aun no se sentaba y al derivarnos al centro de Atención temprana también descubrimos que había muchas etapas previas que no había cubierto… ¡cómo saberlo, éramos padres primerizos!

A pesar de esta enfermedad rara, es una niña sana, pero a causa de ella, tiene muchos especialistas que le realizan controles varios: traumatólogo, médico rehabilitador, neuropediatra, nefrólogo, médico digestivo…

https://www.youtube.com/watch?v=i_3TxOskYak

Los problemas de comunicación le producen, en muchas ocasiones, frustración. Yo siempre lo explico así: imagínate que un día, desde que te levantas, cada vez que fueras a decir algo, hubiera alguien que te tapase la boca. Al final te enfadarías, ¿verdad? Y con razón… A pesar de todas las dificultades de comunicación y aprendizaje que tiene es una niña feliz. Beatriz tiene la capacidad de hacernos mil veces más fuertes… fuertes para seguir luchando por ella, por sus derechos y por su integración en la sociedad.

Cuando tienes un hijo con una enfermedad rara, no tratas sólo con la enfermedad en sí, al final te conviertes en asesor para pedir las subvenciones que te van a ayudar a hacer la terapias que no entran en la Seguridad Social, te conviertes en terapeuta para poder aplicarlas en su día a día, te conviertes en psicólogo para aprender a llevarlo bien y no derrumbarte (demasiado), te conviertes en taxista para poder llevarla a consultas médicas y terapias, y todo esto, por supuesto, sin dejar de lado tus obligaciones como madre, como hija, como esposa, como hermana….

Cuando nació su hermana Carmen, Beatriz tenía tres años y estaba empezando a caminar. Para nosotros fue un año muy muy duro porque  ahora teníamos dos niñas muy dependientes. A día de hoy, con dos años, Carmen ha asumido por voluntad propia el rol de hermana mayor. Imita nuestra conducta de preocuparnos por su hermana, de ayudarle a vestirse, a comer… Nosotros como padres, nos preocupamos de que Carmen no pierda su identidad y no sea únicamente la hermana de Beatriz.

Entre las dos hay una relación mágica. Llevábamos tres años trabajando con Beatriz el juego simbólico en las terapias y en casa (que consiste en jugar con muñecas a cosas cotidianas, como darles de comer, dormir…) y Carmen, le dio tres lecciones prácticas a Beatriz, y finalmente, ella juega, a su manera, con su hermana. Carmen se anticipa, de manera natural, a las necesidades de su hermana y las verbaliza.

El poder de una sonrisa en estado puro…

(Carmen a la izqda y Beatriz a la dcha -Foto cedida por Beatriz Perelló)

Quiero aprovechar esta oportunidad que nos da Elisa para pediros que no juzguéis a nuestros niños ni a nosotros en los parques, supermercados y otros lugares públicos. Muchos de los niños con Síndrome Phelan-McDermid no tienen unos rasgos determinados que nos adviertan de que hay una enfermedad rara detrás, pero si veis un comportamiento poco habitual para un niño de su edad, no es que sea un mal educado, pensad que quizá no pueda expresar lo que siente, que quizá no entienda las reglas sociales y que hace lo posible por comunicarse, por jugar… pensad que después de todo, son niños, y que, además, en nuestro caso, lo son para toda la vida.

Desde la Asociación Phelan-McDermid buscan, por un lado, dar difusión al síndrome para ayudar a las familias que no tienen diagnóstico, por otro, dar apoyo a las que ya lo tienen y también recaudar fondos para la investigación de la enfermedad, los aspectos son igual de importantes. En nuestro caso no hay cura, y la investigación aún está muy verde, pero debemos de insistir y luchar para que las siguientes generaciones lo tengan un poco más fácil que nosotros.

Beatriz Perelló

Quizás hoy has acabado exhausto por la charla sin fin de alguno de tus hijos sobre su día en el cole, o con el jaleo que han montado en la bañera mientras se bañan entre carcajadas, o por la carrera que has tenido que echarte detrás de ellos para que se pusieran las zapatillas de andar por casa… Día tras día, la mayoría de nosotros vivimos nuestra rutina diaria con unos hijos que hacen miles de cosas increíbles que pasan desapercibidas ante nuestros ojos, mientras existen familias como la de Beatriz que cada día se levantan con la esperanza de ver un nuevo gesto, una nueva sonrisa, quizás, escuchar una simple palabra…

Lejos de sentir compasión, pienso que debemos sentir ADMIRACIÓN por estas familias que, en silencio, cada día, le enseñan a la vida que son ellas las que mandan, que las reglas de este juego se pueden cambiar a base de esfuerzo, de constancia, de esperanza… y de ayuda.

Ayudar a los niños con Phelan-McDermid es tan sencillo como comprar una pulsera por un euro, o un calendario, o un precioso cuento que habla del poder de una sonrisa… también puedes hacer una donación o incluso hacerte voluntario… pero si aun lo quieres mas sencillo, simplemente DALES VOZ compartiendo y difundiendo esta historia, para que las enfermedades raras dejen de ser “raras” y se hagan visibles.

#DALESVOZ #HAZLASVISIBLES #22Q13